Đột biến vi mất đoạn

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11)

• Hội chứng gây ra do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Tần suất khoảng 1/4000 – 1/6000 trẻ sinh sống. Các dấu hiệu và triệu chứng đa dạng liên quan đến tới nhiều vấn đề.
• Các biểu hiện thường gặp ở Hội chứng DiGeorge như: dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở môi trên), tật hở vòm miệng/ họng, Nồng độ canxi huyết thấp (gây động kinh) do thiếu sản tuyến cận giáp, thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch hoặc mắc các bệnh tự miễn, tăng trưởng chậm, không tăng cân hoặc có vấn đề về đường tiêu hóa, vấn đề hô hấp, cơ bắp kém phát triển, chậm phát triển thể chất và trí tuệ,…

Hội chứng Angelman và Prader – Willi (mất đoạn 15q11.2)

• Hội chứng Angelman (còn gọi là hội chứng mất đoạn 15q11.2), ảnh hưởng đến khoảng 1/12.000 trẻ sơ sinh. Đặc điểm nhận biết của hội chứng Angelman bao gồm khuyết tật trí tuệ, hạn chế khả năng nói và co giật.
• Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đến khoảng 1/10.000 – 1/25.000 trẻ sơ sinh. Dấu hiệu và triệu chứng nhận biết của hội chứng Prader-Willi bao gồm béo phì, hạn chế khả năng ngôn ngữ, trí tuệ béo phì, chậm vận động,..

Hội chứng Wolf – Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

Hội chứng mất đoạn 1p36

• Tần suất khoảng 1:10.000
• Đặc điểm thường thấy: dị hình khuộn mặt đặc biệt, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, có giật, khiếm thính, khiếp khuyết tim và châm trăng trưởng trước khi sinh

Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn

• Tần suất khoảng 1: 50.000
• Hầu như tất cả bệnh nhận bị hội chứng này đều có những đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm sống mũi rộng, phẳng và trán cao. Hai mắt cách xa nhau và có thể lồi ra. Các đặc điểm khác trên khuôn mặt bao gồm rãnh hân trung ngắn, miệng quặp xuống, cằm nhỏ và tai nhỏ với lỗ tai nhỏ hoặc bất thường vành tai. Ngoài ra, các bệnh nhân có thể có các đặc điểm khuôn mặt không đối xứng và đầu nhỏ bất thường, chậm tăng trưởng và phát triển

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

• Hội chứng Cri-du-chat (mèo kêu) còn được gọi là hội chứng 5p, ảnh hưởng đến khoảng 1/20.000 – 1/50.000 trẻ sơ sinh
• Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường có tiếng kêu the thé, nghe giống như tiếng mèo kêu. Rối loạn được đặc trung bởi chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, trọng lượng sơ sinh thấp. Các bệnh nhân cũng có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm hai mắt xa nhau, tai thấp, hàm nhỏ và khuôn mặt tròn.
• Tỷ lệ tử vong là 10% trong năm đầu tiên, nếu không tuổi thọ thường là bình thường nhưng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đặc điểm

Bất thường số lượng NST còn lại