Xét nghiệm NIPT(GenEva) là xét nghiệm cần thiết với tất cả mẹ bầu, đặc biệt những trường hợp mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu vẫn luôn boăn khoăn, độ chính xác của NIPT(GenEva) như thế nào và nếu kết quả xét nghiệm NIPT(GenEva) dương tính thì cần phải làm gì tiếp theo, kết quả bình thường thì con có hoàn toàn khỏe mạnh? Để giải đáp, các mẹ cùng GENTIS tìm hiểu các thông tin sau nhé.
Xét nghiệm NIPT(GenEva) tại GENTIS có độ chính xác như thế nào?
Thực tế, không có phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cho kết quả chính xác 100% và đảm bảo bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh bình thường. Xét nghiệm NIPT(GenEva) chỉ kiểm tra các lệch bội về số lượng nhiễm sắc thể (NST) và một số đột biến vi mất đoạn liên quan đến cấu trúc NST. NIPT(GenEva) không thể phát hiện toàn bộ các bất thường liên quan đến NST, hội chứng di truyền.
Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT(GenEva) tại GENTIS:
Xét nghiệm NIPT(GenEva) tại GENTIS có độ chính xác cao (lên đến 99,9% đối với hội chứng Down) nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Nhưng các mẹ bầu yên tâm, xét nghiệm NIPT(GenEva) tại GENTIS hiện tại là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao nhất trong những phương pháp sàng lọc trước sinh để tầm soát các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường số lượng NST.
Nếu kết quả NIPT(GenEva) dương tính cần phải làm gì?
NIPT(GenEva) có độ chính xác cao, lên đến 99,9% đối với hội chứng Down nhưng vẫn là xét nghiệm sàng lọc, vẫn có tỉ lệ nhỏ dương tính giả và âm tính giả (0,01%)
Theo các chuyên gia, nếu kết quả xét nghiệm NIPT(GenEva) không phát hiện bất thường (âm tính) thì mẹ bầu không cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc nào khác liên quan đến các hội chứng mà gói NIPT(GenEva) sàng lọc. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn phải khám thai, siêu âm định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm tra sự phát triển của thai nhi.
Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT(GenEva) phát hiện bất thường (dương tính), mẹ bầu nên đến gặp bác sĩ, các chuyên gia di truyền để được tư vấn cụ thể thực hiện các phương pháp tiếp theo như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định lại kết quả trước khi đưa ra các quyết định.
Tại Việt Nam, sinh thiết gai nhau và chọc ối là hai phương pháp xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Down và các các bất thường liên quan đến NST được các chuyên gia khuyên dùng trước khi đưa ra các quyết định can thiệp vào thai kỳ.
Liên hệ tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn thông tin chi tiết về dịch vụ.
THAM KHẢO BÀI VIẾT LIÊN QUAN
Những điều cần biết về xét nghiệm Nipt(GenEva) và chọc ối
Xét nghiệm Nipt(GenEva) bao nhiêu tiền – Đơn vị xét nghiệm Nipt uy tín cao
Thực hiện xét nghiệm Nipt(GenEva) ở GENTIS nhanh gọn và chính xác cao
Kết quả xét nghiệm NIPT(GenEva) nói lên điều gì?
