Sàng lọc trước sinh NIPT – Illumina là gì?

NIPT – Illumina là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm Cell free DNA – cfDNA), giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi qua máu mẹ, cho kết quả chính xác cao và an toàn cho cả mẹ và bé.

N1

 NIPT được thực hiện như thế nào?

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN tự do của thai nhi được giải phòng và di chuyển trong máu mẹ được gọi là ADN tự do (cfDNA). Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật và sự ra đời của hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi mà không cần thực hiện các biện pháp can thiệp và xâm lấn

N2

 Ưu điểm của xét nghiệm NIPT – Illumina

  • An toàn–Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch thai phụ ở tuần thai thứ 10.
  • Chính xác–phân tích ADN tự do(cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới 99,9%
  • Nhanh chóng – Kết quả trả trong vòng 5-10 ngày làm việc kể từ ngày nhận mẫu
  • Đơn giản– Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì và không có các hạn chế về sắc tộc, chỉ số BMI, ART, có thai từ hỗ trợ sinh sản IVF và các trường hợp cho trứng.

 Ai nên làm xét nghiệm NIPT – Illumina?

Tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 10

Đặc biệt cần thiết cho phụ nữ có nguy cơ sinh con lệch bội cao như:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35t
  • Cò tiền sử sinh con dị tật, đã từng sảy thai
  • Các trường hợp thai lưu với amng thau dị dạng hoặc thai chết lưu khoogn rõ nguyên nhân
  • Kết quả siêu âm, đô độ mờ da gáy bất thường
  • Kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền

 Vì sao nên chọn NIPT của Illumia?

  • NIPT-Illumina sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới và phần mềm Veriseq NIPT để phân tích vật liệu di truyền.
  • Thuật toán đọc xét nghiệm của Illumina là thuật toán độc quyền, validate được công bố trên 500 mẫu, dựa trên nghiên cứu và kiểm chứng về hiệu suất lâm sàng trên 85.000 mẫu và đã được cấp chứng chỉ CE-IVD. Điều này rất khác so với việc tự phát triển thuật toán để sử dụng trên mẫu với lượng validate thấp, chưa đạt tiêu chuẩn công nhận

 Vì sao nên chọn GENTIS để thực hiện NIPT?

  • GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất hiện nay tại Việt Nam được hãng Illumina – Mỹ chuyển giao công nghệ phân tích cfDNA từ máu mẹ để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
  • Sử dụng hệ thống máy tính và phần mềm phân tích Veriseq NIPT của Illumina cho kết quả chính xác tới 99,9%. Đây là phần mềm đạt chứng chỉ CE-IVD là chứng chỉ được phép sử dụng cho chẩn đoán.
  • Sử dụng hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS công suất lớn (High-throughput benchtop sequencing) Nexseq550 của hãng illumina – Mỹ có công suất tới 400 triệu lần đọc, mỗi mẫu được đọc hơn 20 triệu lần, giúp phát hiện hơn 7 hội chứng di truyền thường gặp. PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21), Turner (XO), Hội chứng tam nhiễm (XXX) , Klinefelte (XXY) , Jacobs (XYY).
  • GENTIS được chứng nhận và vận hành theo ISO 9001:2015 đảm bảo quy trình quản lý thông tin khách hàng được chính xác từ nhận mẫu, phân tích và trả kết quả.
  • GENTIS là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng chỉ ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm dành cho NIPT.
  • Đặc biệt, GENTIS thường xuyên trao đổi chuyên môn với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền và là đối tác tin cậy của rất nhiều các bác sĩ uy tín tại các bệnh viện lớn. Hàng năm, thường xuyên tham gia báo cáo tại các hội nghị về di truyền, Hội nghị về sản khoa và chu sinh toàn quốc và nhận được đánh giá cao của giới chuyên môn về chất lượng báo cáo.